Yo quisiera saber en qué consiste
Que en el curso de un día está mi mente
Unas veces alegre y otras triste
Como mujer fantástica y demente
Que de luto y de púrpura se viste,
Mudando de color continuamente.
No llego a conocer mi fantasía
Y las ajenas… menos que la mía.
José Batres Montúfar (1809-1844)*
* Considerado el mejor representante del Romanticismo en la literatura guatemalteca, más AQUI
miércoles, mayo 28, 2008
lunes, mayo 26, 2008
Cosas de la vida: un amigo con TBP
Perdón... Hace casi 20 días que no escribo nada para actualizar el BLOG.
Muchos eventos han ocurrido en mi vida en ese lapso de tiempo. Uno de ellos me ha impactado fuertemente.
Tengo un amigo desde hace 16 años. Por diversas razones tomamos caminos diferentes en la vida, pero vivimos experiencias conjuntas que jamás olvidaremos.
Hace poco, retomando contacto, le conté sobre mi caso. Pues me preguntaba por qué me estaba costando avanzar en mi trabajo. Así que le hice un resumen de mi lucha por encontrar el medicamento adecuado y tolerar los efectos secundarios, en este caso dificultad para la concentración.
Entonces me respondió: Yo también. Dice que tiene trastorno bipolar. Me contó detalles muy personales y los antecedentes en su familia.
Me preocupé por él, pues conozco lo que es el sufrimiento de esta enfermedad. Pero al mismo tiempo, compartir nuevamente una experiencia como esta nos ha unido más. Increible. Jamás nos lo hubiéramos imaginado.
Muchos eventos han ocurrido en mi vida en ese lapso de tiempo. Uno de ellos me ha impactado fuertemente.
Tengo un amigo desde hace 16 años. Por diversas razones tomamos caminos diferentes en la vida, pero vivimos experiencias conjuntas que jamás olvidaremos.
Hace poco, retomando contacto, le conté sobre mi caso. Pues me preguntaba por qué me estaba costando avanzar en mi trabajo. Así que le hice un resumen de mi lucha por encontrar el medicamento adecuado y tolerar los efectos secundarios, en este caso dificultad para la concentración.
Entonces me respondió: Yo también. Dice que tiene trastorno bipolar. Me contó detalles muy personales y los antecedentes en su familia.
Me preocupé por él, pues conozco lo que es el sufrimiento de esta enfermedad. Pero al mismo tiempo, compartir nuevamente una experiencia como esta nos ha unido más. Increible. Jamás nos lo hubiéramos imaginado.
miércoles, mayo 07, 2008
Predisposición genética al trastorno bipolar
Consultando mi nuevo libro “New Hope for people with Bipolar Disorder” me encuentro con la siguiente explicación (pp. 43-45):
Hay evidencia científica que apoya la teoría de que existe una predisposición genética al trastorno bipolar. Veamos algunos hallazgos que confirman esa correlación.
El Dr. Elliot Gershon, investigador de la Universidad de Chicago, y sus colegas, señalan que la evidencia más sólida proviene de estudios con gemelos idénticos, es decir, los que comparten genes idénticos. En esos estudios, la tasa de similitud entre gemelos idénticos (que indica que ambos tienen el trastorno afectivo) fue de 62 a 72 por ciento, mientras que para los gemelos fraternos dicha tasa sólo fue de 0 a 8 por ciento.
Otro estudio también realizado con gemelos, por el psiquiatra noruego E. Kringlen, también reportó que el factor genético es muy importante para explicar enfermedades como Alzheimer, trastorno bipolar, esquizofrenia, y autismo.
Evidencia adicional sobre la importancia de la genética ha sido encontrada en estudios de adopción realizados en países escandinavos. Dos estudios de niños cuyos padres biológicos también tenían trastorno bipolar, pero que fueron adoptados a los meses de haber nacido por familias que no padecían la enfermedad, han generado más evidencia a favor de la teoría de la transmisión genética de la enfermedad. Los datos de más de cuarenta casos revelan que el riesgo de poseer el desorden afectivo es consistentemente más alto para aquellas personas con familiares con trastorno bipolar, que para quienes tienen familiares sin dicha enfermedad.
Por lo tanto, se puede concluir que los trastornos afectivos son en realidad el resultado de una transmisión genética. Curiosamente, es más frecuente que los familiares de personas con trastorno bipolar sufran de depresión unipolar, y no del trastorno bipolar.
En familias donde hay casos de trastorno bipolar en niños o adolescentes es más probable que otro miembro de la familia esté afectado por la enfermedad. También, si en la familia hay un caso severo de trastorno bipolar, es más alto el riesgo de que la enfermedad aparezca en otro miembro de la familia.
La revisión de la literatura científica también muestra que el modo de transmisión genética del trastorno bipolar es compleja y probablemente abarca la interacción entre varios genes.
Sin embargo, dado que las tasas de concordancia están lejos de ser 100 por ciento en la mayoría de estas enfermedades mentales, es importante tener en cuenta los factores medioambientales. Esta observación es necesaria a la luz de la creciente investigación neurobiológica que muestra que las experiencias individuales pueden modificar los procesos bioquímicos del cerebro, en un grado no apreciado previamente. Esto se denomina “plasticidad del cerebro”.
Hay evidencia científica que apoya la teoría de que existe una predisposición genética al trastorno bipolar. Veamos algunos hallazgos que confirman esa correlación.
El Dr. Elliot Gershon, investigador de la Universidad de Chicago, y sus colegas, señalan que la evidencia más sólida proviene de estudios con gemelos idénticos, es decir, los que comparten genes idénticos. En esos estudios, la tasa de similitud entre gemelos idénticos (que indica que ambos tienen el trastorno afectivo) fue de 62 a 72 por ciento, mientras que para los gemelos fraternos dicha tasa sólo fue de 0 a 8 por ciento.
Otro estudio también realizado con gemelos, por el psiquiatra noruego E. Kringlen, también reportó que el factor genético es muy importante para explicar enfermedades como Alzheimer, trastorno bipolar, esquizofrenia, y autismo.
Evidencia adicional sobre la importancia de la genética ha sido encontrada en estudios de adopción realizados en países escandinavos. Dos estudios de niños cuyos padres biológicos también tenían trastorno bipolar, pero que fueron adoptados a los meses de haber nacido por familias que no padecían la enfermedad, han generado más evidencia a favor de la teoría de la transmisión genética de la enfermedad. Los datos de más de cuarenta casos revelan que el riesgo de poseer el desorden afectivo es consistentemente más alto para aquellas personas con familiares con trastorno bipolar, que para quienes tienen familiares sin dicha enfermedad.
Por lo tanto, se puede concluir que los trastornos afectivos son en realidad el resultado de una transmisión genética. Curiosamente, es más frecuente que los familiares de personas con trastorno bipolar sufran de depresión unipolar, y no del trastorno bipolar.
En familias donde hay casos de trastorno bipolar en niños o adolescentes es más probable que otro miembro de la familia esté afectado por la enfermedad. También, si en la familia hay un caso severo de trastorno bipolar, es más alto el riesgo de que la enfermedad aparezca en otro miembro de la familia.
La revisión de la literatura científica también muestra que el modo de transmisión genética del trastorno bipolar es compleja y probablemente abarca la interacción entre varios genes.
Sin embargo, dado que las tasas de concordancia están lejos de ser 100 por ciento en la mayoría de estas enfermedades mentales, es importante tener en cuenta los factores medioambientales. Esta observación es necesaria a la luz de la creciente investigación neurobiológica que muestra que las experiencias individuales pueden modificar los procesos bioquímicos del cerebro, en un grado no apreciado previamente. Esto se denomina “plasticidad del cerebro”.
martes, mayo 06, 2008
Diagnóstico equivocado: "Disculpe, NO tiene TBP"
Hoy por la tarde escuché esta noticia interesante, y en primicia, en National Public Radio: "Study: Doctors Over-Diagnosing Bipolar Disorder" (*)
Hay estudios que sugieren que muchas personas diagnosticadas con trastorno bipolar en los EEUU, en realidad, ¡no lo padecen!
Por ejemplo, el Dr. Mark Zimmerman (Rhode Island Hospital, Department Of Psychiatry), explica que antes las personas con TBP no eran diagnosticadas, pero desde hace 6 años los médicos en los EEUU se han ido al otro extremo. En un seguimiento a 145 pacientes, supuestamente con TBP, en el 50 por ciento de los casos no se pudo confirmar el diagnóstico. Generalmente tenían depresión, pero no TBP. La historia familiar es fundamental para un buen diagnóstico, y muchos de esos individuos no tenían familiares con antecedentes de TBP.
Es peligroso hacer diagnósticos equivocados porque se les receta a los pacientes medicamentos que no deben tomar, y por lo tanto se les expone a efectos secundarios de forma innecesaria.
¿Por qué ocurre esto? Hay un efecto del interés de las farmacéuticas por expandir su mercado, pues siempre dicen a los médicos que "no dejen pasar" los casos de TBP. Se explota, entonces, la idea de que aun pasan inadvertidos.
Por su parte, el Dr. Gary Sachs (Harvard Medical School) dice que es necesario hacer los cuestionarios estructurados para diagnosticar bien. No hay excusas para fallar en el diagnóstico.
Uno de los estudios será presentado mañana en el reunión anual de la American Psychiatric Association que se realiza en Washington, D.C.:
Is Bipolar Disorder Overdiagnosed?
Mark Zimmerman, M.D., Camilo J. Ruggero, Ph.D., Iwona Chelminki, Ph.D., Diane Young, Ph.D.
(*) A new study suggests that many people are being diagnosed as bipolar even though they do not meet the criteria for the disorder. Researchers at Rhode Island Hospital found that about half of 145 patients who'd been diagnosed as bipolar should not have been.
Comentario: ¿Cómo estaremos en América Latina al respecto? ¿Se estará "sub-diagnosticando" o "sobre-diagnosticando" el TBP? ¿Quién sabe?
Hay estudios que sugieren que muchas personas diagnosticadas con trastorno bipolar en los EEUU, en realidad, ¡no lo padecen!
Por ejemplo, el Dr. Mark Zimmerman (Rhode Island Hospital, Department Of Psychiatry), explica que antes las personas con TBP no eran diagnosticadas, pero desde hace 6 años los médicos en los EEUU se han ido al otro extremo. En un seguimiento a 145 pacientes, supuestamente con TBP, en el 50 por ciento de los casos no se pudo confirmar el diagnóstico. Generalmente tenían depresión, pero no TBP. La historia familiar es fundamental para un buen diagnóstico, y muchos de esos individuos no tenían familiares con antecedentes de TBP.
Es peligroso hacer diagnósticos equivocados porque se les receta a los pacientes medicamentos que no deben tomar, y por lo tanto se les expone a efectos secundarios de forma innecesaria.
¿Por qué ocurre esto? Hay un efecto del interés de las farmacéuticas por expandir su mercado, pues siempre dicen a los médicos que "no dejen pasar" los casos de TBP. Se explota, entonces, la idea de que aun pasan inadvertidos.
Por su parte, el Dr. Gary Sachs (Harvard Medical School) dice que es necesario hacer los cuestionarios estructurados para diagnosticar bien. No hay excusas para fallar en el diagnóstico.
Uno de los estudios será presentado mañana en el reunión anual de la American Psychiatric Association que se realiza en Washington, D.C.:
Is Bipolar Disorder Overdiagnosed?
Mark Zimmerman, M.D., Camilo J. Ruggero, Ph.D., Iwona Chelminki, Ph.D., Diane Young, Ph.D.
(*) A new study suggests that many people are being diagnosed as bipolar even though they do not meet the criteria for the disorder. Researchers at Rhode Island Hospital found that about half of 145 patients who'd been diagnosed as bipolar should not have been.
Comentario: ¿Cómo estaremos en América Latina al respecto? ¿Se estará "sub-diagnosticando" o "sobre-diagnosticando" el TBP? ¿Quién sabe?
¿Cómo opera la genética en el trastorno bipolar?
Una prima me hizo esta pregunta. No supe cómo responderle. Así que googleé un poco. Aquí presento una respuesta que me parece bien informada:
Factores genéticos del trastorno bipolar
Existe un componente genético ampliamente reconocido en la etiología del trastorno bipolar; estudios familiares múltiples mostraron que existe mayor prevalencia de trastorno bipolar en familiares de pacientes afectados por éste en comparación con controles sanos psiquiátricamente (Alda, 1997). El riesgo vitalicio de sufrir trastorno bipolar en los parientes en primer grado de consanguinidad de un paciente con trastorno bipolar es del 40%, del 70% para un gemelo monocigótico y del 5% - 10% para el resto de parientes de primer grado (Muller-Oerlinghausen y col., 2002). Existen algunas evidencias que indican que los trastornos bipolares I y II son subtipos genéticamente distintos. Sin embargo, la forma de trastorno bipolar de ciclo rápido no es genéticamente distinta de la forma de ciclo no rápido (Alda, 1997).
Las investigaciones indican que el patrón hereditario del trastorno bipolar es complejo y no-mendeliano. En el trastorno bipolar, las interacciones de múltiples genes y factores no genéticos confieren vulnerabilidad, y la impronta genómica, la herencia mitocondrial y los factores del entorno y el desarrollo tienen una función (Muller-Oerlinghausen y col., 2002; NIMH, 2000). Se han propuesto varias hipótesis sobre el origen de la transmisión genética en el trastorno bipolar, incluidos el modo de herencia dominante del cromosoma X y la hipótesis continua de Goldin y col., 1983, pero ninguna ha tenido un fundamento uniforme y constante (Alda, 1997).
Estudios genéticos moleculares revelaron la existencia de loci de genes probablemente relevantes para el trastorno bipolar. 18p11, 18q22, 4p16, 21q21 y Xq26. Sin embrago, no se identificaron genes específicos como experimentales para el trastorno bipolar. Esto se debe en parte a la dificultad para diferenciar este trastorno de otros trastornos psiquiátricos, lo que genera poblaciones heterogéneas de muestras. Los genes experimentales pueden comprender los genes del transportador de serotonina y receptores de serotonina, receptores dopaminérgicos, monoaminoxidasa-A, catecol-O-metiltransferasa, la isozima g1 de fosfolipasa C y la proencefalina hormonal (Alda, 1997; Muller-Oerlinghausen y col., 2002).
[http://es.brainexplorer.org/bipolar_disorder/Bipolar_Disorder_Aetiology.shtml]
Referencias:
Alda M. Bipolar disorder: from families to genes. Can J Psychiatry 1997; 42(4):378–387.
Goldin L.R. et al. Segregation and linkage analyses in families of patients with bipolar, unipolar, and schizoaffective mood disorders. Am J Hum Genet 1983;35:274–87.
Muller-Oerlinghausen B, Berghofer A, Bauer M. Bipolar disorder. Lancet 2002; 359: 241–247.
NIMH. Investigación del Instituto Nacional de Salud Mental sobre el trastorno bipolar. 2000. Publicación del NIH número 00-4502.
Nota: el énfasis es mío.
Genetics of bipolar disorder
Bipolar disorder (also known as manic depressive illness) is a complex genetic disorder in which the core feature is pathological disturbance in mood (affect) ranging from extreme elation, or mania, to severe depression usually accompanied by disturbances in thinking and behaviour. The lifetime prevalence of 1% is similar in males and females and family, twin, and adoption studies provide robust evidence for a major genetic contribution to risk. There are methodological impediments to precise quantification, but the approximate lifetime risk of bipolar disorder in relatives of a bipolar proband are: monozygotic co-twin 40-70%; first degree relative 5-10%; unrelated person 0.5-1.5%. Occasional families may exist in which a single gene plays the major role in determining susceptibility, but the majority of bipolar disorder involves the interaction of multiple genes (epistasis) or more complex genetic mechanisms (such as dynamic mutation or imprinting).
Molecular genetic positional and candidate gene approaches are being used for the genetic dissection of bipolar disorder. No gene has yet been identified but promising findings are emerging. Regions of interest identified in linkage studies include 4p16, 12q23-q24, 16p13, 21q22, and Xq24-q26. Chromosome 18 is also of interest but the findings are confusing with up to three possible regions implicated. To date most candidate gene studies have focused on neurotransmitter systems influenced by medication used in clinical management of the disorder but no robust positive findings have yet emerged. It is, however, almost certain that over the next few years bipolar susceptibility genes will be identified. This will have a major impact on our understanding of disease pathophysiology and will provide important opportunities to investigate the interaction between genetic and environmental factors involved in pathogenesis. This is likely to lead to major improvements in treatment and patient care but will also raise important ethical issues that will need to be addressed.
[J Med Genet 1999; 36:585-594 (August)]
Factores genéticos del trastorno bipolar
Existe un componente genético ampliamente reconocido en la etiología del trastorno bipolar; estudios familiares múltiples mostraron que existe mayor prevalencia de trastorno bipolar en familiares de pacientes afectados por éste en comparación con controles sanos psiquiátricamente (Alda, 1997). El riesgo vitalicio de sufrir trastorno bipolar en los parientes en primer grado de consanguinidad de un paciente con trastorno bipolar es del 40%, del 70% para un gemelo monocigótico y del 5% - 10% para el resto de parientes de primer grado (Muller-Oerlinghausen y col., 2002). Existen algunas evidencias que indican que los trastornos bipolares I y II son subtipos genéticamente distintos. Sin embargo, la forma de trastorno bipolar de ciclo rápido no es genéticamente distinta de la forma de ciclo no rápido (Alda, 1997).
Las investigaciones indican que el patrón hereditario del trastorno bipolar es complejo y no-mendeliano. En el trastorno bipolar, las interacciones de múltiples genes y factores no genéticos confieren vulnerabilidad, y la impronta genómica, la herencia mitocondrial y los factores del entorno y el desarrollo tienen una función (Muller-Oerlinghausen y col., 2002; NIMH, 2000). Se han propuesto varias hipótesis sobre el origen de la transmisión genética en el trastorno bipolar, incluidos el modo de herencia dominante del cromosoma X y la hipótesis continua de Goldin y col., 1983, pero ninguna ha tenido un fundamento uniforme y constante (Alda, 1997).
Estudios genéticos moleculares revelaron la existencia de loci de genes probablemente relevantes para el trastorno bipolar. 18p11, 18q22, 4p16, 21q21 y Xq26. Sin embrago, no se identificaron genes específicos como experimentales para el trastorno bipolar. Esto se debe en parte a la dificultad para diferenciar este trastorno de otros trastornos psiquiátricos, lo que genera poblaciones heterogéneas de muestras. Los genes experimentales pueden comprender los genes del transportador de serotonina y receptores de serotonina, receptores dopaminérgicos, monoaminoxidasa-A, catecol-O-metiltransferasa, la isozima g1 de fosfolipasa C y la proencefalina hormonal (Alda, 1997; Muller-Oerlinghausen y col., 2002).
[http://es.brainexplorer.org/bipolar_disorder/Bipolar_Disorder_Aetiology.shtml]
Referencias:
Alda M. Bipolar disorder: from families to genes. Can J Psychiatry 1997; 42(4):378–387.
Goldin L.R. et al. Segregation and linkage analyses in families of patients with bipolar, unipolar, and schizoaffective mood disorders. Am J Hum Genet 1983;35:274–87.
Muller-Oerlinghausen B, Berghofer A, Bauer M. Bipolar disorder. Lancet 2002; 359: 241–247.
NIMH. Investigación del Instituto Nacional de Salud Mental sobre el trastorno bipolar. 2000. Publicación del NIH número 00-4502.
Nota: el énfasis es mío.
Genetics of bipolar disorder
Bipolar disorder (also known as manic depressive illness) is a complex genetic disorder in which the core feature is pathological disturbance in mood (affect) ranging from extreme elation, or mania, to severe depression usually accompanied by disturbances in thinking and behaviour. The lifetime prevalence of 1% is similar in males and females and family, twin, and adoption studies provide robust evidence for a major genetic contribution to risk. There are methodological impediments to precise quantification, but the approximate lifetime risk of bipolar disorder in relatives of a bipolar proband are: monozygotic co-twin 40-70%; first degree relative 5-10%; unrelated person 0.5-1.5%. Occasional families may exist in which a single gene plays the major role in determining susceptibility, but the majority of bipolar disorder involves the interaction of multiple genes (epistasis) or more complex genetic mechanisms (such as dynamic mutation or imprinting).
Molecular genetic positional and candidate gene approaches are being used for the genetic dissection of bipolar disorder. No gene has yet been identified but promising findings are emerging. Regions of interest identified in linkage studies include 4p16, 12q23-q24, 16p13, 21q22, and Xq24-q26. Chromosome 18 is also of interest but the findings are confusing with up to three possible regions implicated. To date most candidate gene studies have focused on neurotransmitter systems influenced by medication used in clinical management of the disorder but no robust positive findings have yet emerged. It is, however, almost certain that over the next few years bipolar susceptibility genes will be identified. This will have a major impact on our understanding of disease pathophysiology and will provide important opportunities to investigate the interaction between genetic and environmental factors involved in pathogenesis. This is likely to lead to major improvements in treatment and patient care but will also raise important ethical issues that will need to be addressed.
[J Med Genet 1999; 36:585-594 (August)]
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