Estoy leyendo un libro de difusión científica titulado "Por qué somos como somos" del conocido conductor del programa Redes para la Ciencia (RTVE), Eduardo Punset. Allí me encontré con información sobre algo que yo había pensado antes, pero no lo había articulado por falta de fundamento científico de mi parte, así que me sorprendió encontrarlo en este libro sencillo de leer pero con gran seriedad intelectual.
Escribe Punset: "...sin duda la herencia, lo que llamamos predisposición genética, existe. Y no sólo para las cualidades más o menos positivas, también para la enfermedad. Es interesante desde el punto de vista analítico el hecho de que existan familias con graves enfermedades mentales en las que encontramos a la vez el genio y la esquizofrenia, en ocasiones en el mismo individuo. Dos recientes premios Nobel son esquizofrénicos. [...]
Las investigaciones que se están llevando a cabo sobre estos temas desde el punto de vista evolucionista son apasionantes y algunas nos acercan a hipótesis sorprendentes. Por ejemplo, según afirma Tobias, es posible que en su origen (que puede remontarse 150,000 años) el gen de la esquizofrenia haya sido decisivo en cuestiones que nada tienen que ver con el comportamiento psicótico, sino con el genio, la capacidad de liderazgo, la música o la religiosidad. Asunto este de la religiosidad que fue determinante en los primeros tiempos de evolución de la cultura. Hoy día, sin embargo, la ciencia apuesta con mayor facilidad por desvincular las enfermedades mentales como la depresión o la esquizofrenia del genio para considerarlas, simplemente, enfermedades mentales." Texto completo AQUÍ
Su cita de Philip Tobias es de un programa en Redes para la Ciencia, con otro paleoantropólogo llamado Ralph Holloway.
Por experiencia propia, sobre la vinculación entre "enfermedades" mentales y religión sí me atreví a escribir algo AQUÍ mismo.
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viernes, agosto 12, 2011
domingo, noviembre 15, 2009
Muy buen sitio web sobre Genética y Trastorno Bipolar
Hoy estaba buscando información sobre la genética y el trastorno bipolar, y me encontré con un sitioweb muy bueno:
Dolan DNA Learning Center
En el buscador del sitio pongan "bipolar disorder" y les aparecerán casi 400 recursos interactivos, especialmente videos donde los expertos explican la relación entre herencia y trastorno bipolar. Hay varias intervenciones de la Dra. Kay Jamison. También son muy interesantes las explicaciones de la Dra. Ellen Leibenluft.
Dicen, por ejemplo, cuáles son los genes candidatos a explicar el TBP.
"We know from family and twin studies that bipolar is a highly genetic disorder. A study of 11,288 same-sex twin pairs in Denmark by Bertelsen and colleagues (1977) found that approximately 58% of monozygotic (identical) twins were concordant for bipolar disorder, as compared with 17% of dizygotic (fraternal) twins. While many genes and loci have subsequently been found to associate with bipolar disorder, none have been unambiguously identified as causal. One explanation for the difficulty in finding genes for bipolar is that it is a highly complex disorder. Genes with the strongest association are also candidate genes for schizophrenia (in particular), as well as major depression. This is not surprising given that the disorders share some common symptoms. For example, psychosis is a feature of both bipolar and schizophrenia (although the delusions and hallucination in schizophrenia seem to be related to self-awareness as opposed to mood-incongruence). Candidate genes for bipolar disorder include G72/DAOA, DISC1, NRG1, TPH2, BDNF, 5-HTT, and DAT1."
Esto me recuerda la investigación que se realiza en Costa Rica, en la UCR.
Dolan DNA Learning Center
En el buscador del sitio pongan "bipolar disorder" y les aparecerán casi 400 recursos interactivos, especialmente videos donde los expertos explican la relación entre herencia y trastorno bipolar. Hay varias intervenciones de la Dra. Kay Jamison. También son muy interesantes las explicaciones de la Dra. Ellen Leibenluft.
Dicen, por ejemplo, cuáles son los genes candidatos a explicar el TBP.
"We know from family and twin studies that bipolar is a highly genetic disorder. A study of 11,288 same-sex twin pairs in Denmark by Bertelsen and colleagues (1977) found that approximately 58% of monozygotic (identical) twins were concordant for bipolar disorder, as compared with 17% of dizygotic (fraternal) twins. While many genes and loci have subsequently been found to associate with bipolar disorder, none have been unambiguously identified as causal. One explanation for the difficulty in finding genes for bipolar is that it is a highly complex disorder. Genes with the strongest association are also candidate genes for schizophrenia (in particular), as well as major depression. This is not surprising given that the disorders share some common symptoms. For example, psychosis is a feature of both bipolar and schizophrenia (although the delusions and hallucination in schizophrenia seem to be related to self-awareness as opposed to mood-incongruence). Candidate genes for bipolar disorder include G72/DAOA, DISC1, NRG1, TPH2, BDNF, 5-HTT, and DAT1."
Esto me recuerda la investigación que se realiza en Costa Rica, en la UCR.
miércoles, noviembre 12, 2008
Competencia entre genes maternos y paternos
Esta semana salió en el NYTimes un artículo muy interesante titulado: "In a Novel Theory of Mental Disorders, Parents’ Genes Are in Competition"
En el mismo se resume la nueva teoría desarrollada por Bernard Crespi, biólogo en Simon Fraser University de Canadá, y Christopher Badcock, sociólogo en la London School of Economics.
Lo que ellos proponen es que desde el momento de la fecundación hay una intensa competencia entre los genes paternos y maternos. El desarrollo del cerebro puede ser condicionado por quién gana la batalla. Si prevalecen los genes del papá se corre mayor riesgo de ubicarse del lado autista de un amplio espectro de enfermedades mentales, mientras que si la victoria de la información genética es de la mamá, la tendencia es hacia el extremo psicótico de dicho espectro.
El primer extremo, el autismo, se caracteriza por una fascinación por los objetos, las formas, y los sistemas mecánicos, a expensas del desarrollo social. En el segundo extremo, el psicótico, se tiende a la hipersensibilidad del ánimo. Por lo tanto, de este lado materno, aumenta la probabilidad de que el niño o niña desarrolle esquizofrenia en el futuro, o enfermedades como el trastorno bipolar o la depresión.
En el mismo se resume la nueva teoría desarrollada por Bernard Crespi, biólogo en Simon Fraser University de Canadá, y Christopher Badcock, sociólogo en la London School of Economics.
Lo que ellos proponen es que desde el momento de la fecundación hay una intensa competencia entre los genes paternos y maternos. El desarrollo del cerebro puede ser condicionado por quién gana la batalla. Si prevalecen los genes del papá se corre mayor riesgo de ubicarse del lado autista de un amplio espectro de enfermedades mentales, mientras que si la victoria de la información genética es de la mamá, la tendencia es hacia el extremo psicótico de dicho espectro.
El primer extremo, el autismo, se caracteriza por una fascinación por los objetos, las formas, y los sistemas mecánicos, a expensas del desarrollo social. En el segundo extremo, el psicótico, se tiende a la hipersensibilidad del ánimo. Por lo tanto, de este lado materno, aumenta la probabilidad de que el niño o niña desarrolle esquizofrenia en el futuro, o enfermedades como el trastorno bipolar o la depresión.
miércoles, mayo 07, 2008
Predisposición genética al trastorno bipolar
Consultando mi nuevo libro “New Hope for people with Bipolar Disorder” me encuentro con la siguiente explicación (pp. 43-45):
Hay evidencia científica que apoya la teoría de que existe una predisposición genética al trastorno bipolar. Veamos algunos hallazgos que confirman esa correlación.
El Dr. Elliot Gershon, investigador de la Universidad de Chicago, y sus colegas, señalan que la evidencia más sólida proviene de estudios con gemelos idénticos, es decir, los que comparten genes idénticos. En esos estudios, la tasa de similitud entre gemelos idénticos (que indica que ambos tienen el trastorno afectivo) fue de 62 a 72 por ciento, mientras que para los gemelos fraternos dicha tasa sólo fue de 0 a 8 por ciento.
Otro estudio también realizado con gemelos, por el psiquiatra noruego E. Kringlen, también reportó que el factor genético es muy importante para explicar enfermedades como Alzheimer, trastorno bipolar, esquizofrenia, y autismo.
Evidencia adicional sobre la importancia de la genética ha sido encontrada en estudios de adopción realizados en países escandinavos. Dos estudios de niños cuyos padres biológicos también tenían trastorno bipolar, pero que fueron adoptados a los meses de haber nacido por familias que no padecían la enfermedad, han generado más evidencia a favor de la teoría de la transmisión genética de la enfermedad. Los datos de más de cuarenta casos revelan que el riesgo de poseer el desorden afectivo es consistentemente más alto para aquellas personas con familiares con trastorno bipolar, que para quienes tienen familiares sin dicha enfermedad.
Por lo tanto, se puede concluir que los trastornos afectivos son en realidad el resultado de una transmisión genética. Curiosamente, es más frecuente que los familiares de personas con trastorno bipolar sufran de depresión unipolar, y no del trastorno bipolar.
En familias donde hay casos de trastorno bipolar en niños o adolescentes es más probable que otro miembro de la familia esté afectado por la enfermedad. También, si en la familia hay un caso severo de trastorno bipolar, es más alto el riesgo de que la enfermedad aparezca en otro miembro de la familia.
La revisión de la literatura científica también muestra que el modo de transmisión genética del trastorno bipolar es compleja y probablemente abarca la interacción entre varios genes.
Sin embargo, dado que las tasas de concordancia están lejos de ser 100 por ciento en la mayoría de estas enfermedades mentales, es importante tener en cuenta los factores medioambientales. Esta observación es necesaria a la luz de la creciente investigación neurobiológica que muestra que las experiencias individuales pueden modificar los procesos bioquímicos del cerebro, en un grado no apreciado previamente. Esto se denomina “plasticidad del cerebro”.
Hay evidencia científica que apoya la teoría de que existe una predisposición genética al trastorno bipolar. Veamos algunos hallazgos que confirman esa correlación.
El Dr. Elliot Gershon, investigador de la Universidad de Chicago, y sus colegas, señalan que la evidencia más sólida proviene de estudios con gemelos idénticos, es decir, los que comparten genes idénticos. En esos estudios, la tasa de similitud entre gemelos idénticos (que indica que ambos tienen el trastorno afectivo) fue de 62 a 72 por ciento, mientras que para los gemelos fraternos dicha tasa sólo fue de 0 a 8 por ciento.
Otro estudio también realizado con gemelos, por el psiquiatra noruego E. Kringlen, también reportó que el factor genético es muy importante para explicar enfermedades como Alzheimer, trastorno bipolar, esquizofrenia, y autismo.
Evidencia adicional sobre la importancia de la genética ha sido encontrada en estudios de adopción realizados en países escandinavos. Dos estudios de niños cuyos padres biológicos también tenían trastorno bipolar, pero que fueron adoptados a los meses de haber nacido por familias que no padecían la enfermedad, han generado más evidencia a favor de la teoría de la transmisión genética de la enfermedad. Los datos de más de cuarenta casos revelan que el riesgo de poseer el desorden afectivo es consistentemente más alto para aquellas personas con familiares con trastorno bipolar, que para quienes tienen familiares sin dicha enfermedad.
Por lo tanto, se puede concluir que los trastornos afectivos son en realidad el resultado de una transmisión genética. Curiosamente, es más frecuente que los familiares de personas con trastorno bipolar sufran de depresión unipolar, y no del trastorno bipolar.
En familias donde hay casos de trastorno bipolar en niños o adolescentes es más probable que otro miembro de la familia esté afectado por la enfermedad. También, si en la familia hay un caso severo de trastorno bipolar, es más alto el riesgo de que la enfermedad aparezca en otro miembro de la familia.
La revisión de la literatura científica también muestra que el modo de transmisión genética del trastorno bipolar es compleja y probablemente abarca la interacción entre varios genes.
Sin embargo, dado que las tasas de concordancia están lejos de ser 100 por ciento en la mayoría de estas enfermedades mentales, es importante tener en cuenta los factores medioambientales. Esta observación es necesaria a la luz de la creciente investigación neurobiológica que muestra que las experiencias individuales pueden modificar los procesos bioquímicos del cerebro, en un grado no apreciado previamente. Esto se denomina “plasticidad del cerebro”.
martes, mayo 06, 2008
¿Cómo opera la genética en el trastorno bipolar?
Una prima me hizo esta pregunta. No supe cómo responderle. Así que googleé un poco. Aquí presento una respuesta que me parece bien informada:
Factores genéticos del trastorno bipolar
Existe un componente genético ampliamente reconocido en la etiología del trastorno bipolar; estudios familiares múltiples mostraron que existe mayor prevalencia de trastorno bipolar en familiares de pacientes afectados por éste en comparación con controles sanos psiquiátricamente (Alda, 1997). El riesgo vitalicio de sufrir trastorno bipolar en los parientes en primer grado de consanguinidad de un paciente con trastorno bipolar es del 40%, del 70% para un gemelo monocigótico y del 5% - 10% para el resto de parientes de primer grado (Muller-Oerlinghausen y col., 2002). Existen algunas evidencias que indican que los trastornos bipolares I y II son subtipos genéticamente distintos. Sin embargo, la forma de trastorno bipolar de ciclo rápido no es genéticamente distinta de la forma de ciclo no rápido (Alda, 1997).
Las investigaciones indican que el patrón hereditario del trastorno bipolar es complejo y no-mendeliano. En el trastorno bipolar, las interacciones de múltiples genes y factores no genéticos confieren vulnerabilidad, y la impronta genómica, la herencia mitocondrial y los factores del entorno y el desarrollo tienen una función (Muller-Oerlinghausen y col., 2002; NIMH, 2000). Se han propuesto varias hipótesis sobre el origen de la transmisión genética en el trastorno bipolar, incluidos el modo de herencia dominante del cromosoma X y la hipótesis continua de Goldin y col., 1983, pero ninguna ha tenido un fundamento uniforme y constante (Alda, 1997).
Estudios genéticos moleculares revelaron la existencia de loci de genes probablemente relevantes para el trastorno bipolar. 18p11, 18q22, 4p16, 21q21 y Xq26. Sin embrago, no se identificaron genes específicos como experimentales para el trastorno bipolar. Esto se debe en parte a la dificultad para diferenciar este trastorno de otros trastornos psiquiátricos, lo que genera poblaciones heterogéneas de muestras. Los genes experimentales pueden comprender los genes del transportador de serotonina y receptores de serotonina, receptores dopaminérgicos, monoaminoxidasa-A, catecol-O-metiltransferasa, la isozima g1 de fosfolipasa C y la proencefalina hormonal (Alda, 1997; Muller-Oerlinghausen y col., 2002).
[http://es.brainexplorer.org/bipolar_disorder/Bipolar_Disorder_Aetiology.shtml]
Referencias:
Alda M. Bipolar disorder: from families to genes. Can J Psychiatry 1997; 42(4):378–387.
Goldin L.R. et al. Segregation and linkage analyses in families of patients with bipolar, unipolar, and schizoaffective mood disorders. Am J Hum Genet 1983;35:274–87.
Muller-Oerlinghausen B, Berghofer A, Bauer M. Bipolar disorder. Lancet 2002; 359: 241–247.
NIMH. Investigación del Instituto Nacional de Salud Mental sobre el trastorno bipolar. 2000. Publicación del NIH número 00-4502.
Nota: el énfasis es mío.
Genetics of bipolar disorder
Bipolar disorder (also known as manic depressive illness) is a complex genetic disorder in which the core feature is pathological disturbance in mood (affect) ranging from extreme elation, or mania, to severe depression usually accompanied by disturbances in thinking and behaviour. The lifetime prevalence of 1% is similar in males and females and family, twin, and adoption studies provide robust evidence for a major genetic contribution to risk. There are methodological impediments to precise quantification, but the approximate lifetime risk of bipolar disorder in relatives of a bipolar proband are: monozygotic co-twin 40-70%; first degree relative 5-10%; unrelated person 0.5-1.5%. Occasional families may exist in which a single gene plays the major role in determining susceptibility, but the majority of bipolar disorder involves the interaction of multiple genes (epistasis) or more complex genetic mechanisms (such as dynamic mutation or imprinting).
Molecular genetic positional and candidate gene approaches are being used for the genetic dissection of bipolar disorder. No gene has yet been identified but promising findings are emerging. Regions of interest identified in linkage studies include 4p16, 12q23-q24, 16p13, 21q22, and Xq24-q26. Chromosome 18 is also of interest but the findings are confusing with up to three possible regions implicated. To date most candidate gene studies have focused on neurotransmitter systems influenced by medication used in clinical management of the disorder but no robust positive findings have yet emerged. It is, however, almost certain that over the next few years bipolar susceptibility genes will be identified. This will have a major impact on our understanding of disease pathophysiology and will provide important opportunities to investigate the interaction between genetic and environmental factors involved in pathogenesis. This is likely to lead to major improvements in treatment and patient care but will also raise important ethical issues that will need to be addressed.
[J Med Genet 1999; 36:585-594 (August)]
Factores genéticos del trastorno bipolar
Existe un componente genético ampliamente reconocido en la etiología del trastorno bipolar; estudios familiares múltiples mostraron que existe mayor prevalencia de trastorno bipolar en familiares de pacientes afectados por éste en comparación con controles sanos psiquiátricamente (Alda, 1997). El riesgo vitalicio de sufrir trastorno bipolar en los parientes en primer grado de consanguinidad de un paciente con trastorno bipolar es del 40%, del 70% para un gemelo monocigótico y del 5% - 10% para el resto de parientes de primer grado (Muller-Oerlinghausen y col., 2002). Existen algunas evidencias que indican que los trastornos bipolares I y II son subtipos genéticamente distintos. Sin embargo, la forma de trastorno bipolar de ciclo rápido no es genéticamente distinta de la forma de ciclo no rápido (Alda, 1997).
Las investigaciones indican que el patrón hereditario del trastorno bipolar es complejo y no-mendeliano. En el trastorno bipolar, las interacciones de múltiples genes y factores no genéticos confieren vulnerabilidad, y la impronta genómica, la herencia mitocondrial y los factores del entorno y el desarrollo tienen una función (Muller-Oerlinghausen y col., 2002; NIMH, 2000). Se han propuesto varias hipótesis sobre el origen de la transmisión genética en el trastorno bipolar, incluidos el modo de herencia dominante del cromosoma X y la hipótesis continua de Goldin y col., 1983, pero ninguna ha tenido un fundamento uniforme y constante (Alda, 1997).
Estudios genéticos moleculares revelaron la existencia de loci de genes probablemente relevantes para el trastorno bipolar. 18p11, 18q22, 4p16, 21q21 y Xq26. Sin embrago, no se identificaron genes específicos como experimentales para el trastorno bipolar. Esto se debe en parte a la dificultad para diferenciar este trastorno de otros trastornos psiquiátricos, lo que genera poblaciones heterogéneas de muestras. Los genes experimentales pueden comprender los genes del transportador de serotonina y receptores de serotonina, receptores dopaminérgicos, monoaminoxidasa-A, catecol-O-metiltransferasa, la isozima g1 de fosfolipasa C y la proencefalina hormonal (Alda, 1997; Muller-Oerlinghausen y col., 2002).
[http://es.brainexplorer.org/bipolar_disorder/Bipolar_Disorder_Aetiology.shtml]
Referencias:
Alda M. Bipolar disorder: from families to genes. Can J Psychiatry 1997; 42(4):378–387.
Goldin L.R. et al. Segregation and linkage analyses in families of patients with bipolar, unipolar, and schizoaffective mood disorders. Am J Hum Genet 1983;35:274–87.
Muller-Oerlinghausen B, Berghofer A, Bauer M. Bipolar disorder. Lancet 2002; 359: 241–247.
NIMH. Investigación del Instituto Nacional de Salud Mental sobre el trastorno bipolar. 2000. Publicación del NIH número 00-4502.
Nota: el énfasis es mío.
Genetics of bipolar disorder
Bipolar disorder (also known as manic depressive illness) is a complex genetic disorder in which the core feature is pathological disturbance in mood (affect) ranging from extreme elation, or mania, to severe depression usually accompanied by disturbances in thinking and behaviour. The lifetime prevalence of 1% is similar in males and females and family, twin, and adoption studies provide robust evidence for a major genetic contribution to risk. There are methodological impediments to precise quantification, but the approximate lifetime risk of bipolar disorder in relatives of a bipolar proband are: monozygotic co-twin 40-70%; first degree relative 5-10%; unrelated person 0.5-1.5%. Occasional families may exist in which a single gene plays the major role in determining susceptibility, but the majority of bipolar disorder involves the interaction of multiple genes (epistasis) or more complex genetic mechanisms (such as dynamic mutation or imprinting).
Molecular genetic positional and candidate gene approaches are being used for the genetic dissection of bipolar disorder. No gene has yet been identified but promising findings are emerging. Regions of interest identified in linkage studies include 4p16, 12q23-q24, 16p13, 21q22, and Xq24-q26. Chromosome 18 is also of interest but the findings are confusing with up to three possible regions implicated. To date most candidate gene studies have focused on neurotransmitter systems influenced by medication used in clinical management of the disorder but no robust positive findings have yet emerged. It is, however, almost certain that over the next few years bipolar susceptibility genes will be identified. This will have a major impact on our understanding of disease pathophysiology and will provide important opportunities to investigate the interaction between genetic and environmental factors involved in pathogenesis. This is likely to lead to major improvements in treatment and patient care but will also raise important ethical issues that will need to be addressed.
[J Med Genet 1999; 36:585-594 (August)]
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