¿Cómo se investiga?
Varios grupos científicos alrededor del mundo examinan a pacientes con el trastorno bipolar, y a sus familias, para tratar de localizar genes de susceptibilidad los cuales promueven la aparición de este trastorno, para entender el papel de estos genes y encontrar la mejor manera de desarrollar un tratamiento.
Hasta la fecha ningún centro de investigación en el mundo ha logrado descubrir los mecanismos de transmisión de la enfermedad. El desarrollo de la tecnología, en la actualidad, acerca más rápidamente a los científicos a este conocimiento.
La investigación para la localización de genes de susceptibilidad incluye un trabajo de laboratorio de alta complejidad.
¿Cuáles son los resultados más recientes de la investigación?
El Centro de Investigaciones en Biología Celular y Molecular de la Universidad de Costa Rica, en colaboración con la Universidad de California en Los Ángeles, desarrolla desde hace varios años una investigación sobre el trastorno bipolar.
En Costa Rica se han analizado dos tipos de muestras de ADN: unas provenientes de familias con muchos parientes diagnosticados como bipolares severos (BPI) y otras provenientes de pacientes aislados, referidos por psiquiatras de los hospitales nacionales (Hospital Nacional Psiquiátrico y Hospital Calderón Guardia), además de pacientes que han acudido por su propio interés.
El análisis de las familias CR001 y CR004, que resultaron distantemente relacionadas, reveló un sitio prometedor en el brazo largo y otro en el brazo corto del cromosoma 18. El sitio identificado en el brazo corto, ligado al desorden bipolar, es compartido por muchos de los pacientes aislados y ha sido analizado con detalle por medio de la secuenciación del ADN en esa región del cromosoma 18. Varios genes (regiones codificantes del genoma) fueron identificados como potenciales causantes de la susceptibilidad a la enfermedad. Se detectaron variantes (de una solo letra) al comparar el ADN de pacientes diagnosticados con controles no afectados de la familia y de la población total. Sin embargo, no se detectó mutación alguna que estuviera presente de modo consistente en los miembros afectados de las familias y en la muestra no emparentada.
Actualmente se explora el sitio en el brazo largo del cromosoma 18, que también ha sido secuenciado, para poder buscar mutaciones en la muestra de persona afectadas. Los resultados de las secuenciaciones se están analizando para determinar si existen mutaciones en alguno de los 14 genes que se encuentran en la región crítica que hemos identificado. Se espera completar esta labor en el mediano plazo.
Un barrido genómico de un total de 247 pacientes, con uno o ambos padres, ha revelado otro sitio prometedor en el brazo corto del cromosoma 5 que también requerirá mayor atención, incluyendo probablemente la secuenciación de algunas regiones de este cromosoma. Estos hallazgos ya han sido publicados en revistas científicas y presentados en congresos de genética y otros campos de la salud. Estas publicaciones se citan en las referencias bibliográficas y se encuentran disponibles en la Universidad de Costa Rica.
En Costa Rica cada paciente es entrevistado por un psiquiatra, a la vez que se le invita, lo mismo que a sus padres, a donar una pequeña muestra de sangre. Esta muestra se somete a un análisis riguroso junto con muchas otras, para determinar los factores genéticos o hereditarios que pueden predisponer al desarrollo del trastorno. La participación de las personas en este tipo de investigación es totalmente voluntaria y se resguarda el anonimato y la confidencialidad de la información que brindan.
Para cumplir con normas éticas necesarias, cada paciente participante debe firmar una fórmula de consentimiento informado mediante la cual se le explican los propósitos del estudio y toda aquella información de interés para que él o ella y sus padres, cuenten con toda la seguridad que el estudio les ofrece.
Los resultados del estudio genético no se ofrecen individualmente a cada paciente o a su familia. Esto se debe a que duchos resultados son producto del análisis de una gran cantidad de muestras que posiblemente estén disponibles luego de meses o incluso años de investigación.
No obstante, por su participación el paciente puede ser referido a un especialista para el tratamiento respectivo. También puede recibir boletines informativos periódicamente sobre los avances en las investigaciones al brindar su dirección, número de fax o dirección de correo electrónico a los investigadores.
Tomado del folleto de la Oficina del Proyecto Bipolar, Universidad de Costa Rica
Apartado postal: 2060-1000, San Pedro de Montes de Oca, San José, Costa Rica
Teléfono: (506) 280-2013
Fax: (506) 207-3190
1 comentario:
Agradezco que exista un blog sobre esta temática. Realmente hay mucha información en la red, una más densa y con base técnica que otra, pero indudablemente es preciso realizar un blog o una sección con cierto grado de seriedad para ayudar no sólo a las personas afectadas sino también a aquellas que se sienten cercanas, por un motivo u otro, al trastorno en cuestión.
En mi caso, soy profesional de Salud Mental y llevo varios años (por no emplear otro término)que estoy intentando investigar, a nivel universitario, sobre el Trastorno Bipolar pero no encuentro a ningún director/a de Tesis, en España, con motivación ni competencia.
Gracias por ESTAR AHÍ.
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